Egyedi vizsgálatok / MTHFR gén C677T mutáció
Laboratóriumi vérvizsgálatok – FjordMed

MTHFR gén C677T mutáció

Az MTHFR C677T a leggyakoribb és klinikai szempontból legjelentősebb MTHFR-variáns, amely hőlabilis, csökkent aktivitású enzimet eredményez. Homozigóta formában (TT genotípus) a folsav-anyagcsere súlyosan károsodik, a homocisztein-szint megemelkedik, ami növeli az értrombózis, szív-érrendszeri betegség, neurológiai szövődmények és terhességi komplikációk kockázatát.

16 000 Ft
Eredmény 11 munkanap Eredmény 11 munkanap
A vizsgálathoz vérvétel szükséges A vizsgálathoz vérvétel szükséges
Nem éhgyomri Nem éhgyomri
Időpontfoglalás Teljes árlista
Laboratóriumi vérvizsgálatok – FjordMed

Mit mér ez a vizsgálat?

A vizsgálat PCR-alapú genotipizálással azonosítja az MTHFR gén 677-es pozíciójában lévő C→T nukleotidcserét. Ez a pontmutáció az alaninból valint helyettesít az enzimfehérjében, ami hőlabilis, csökkent aktivitású enzimet eredményez (heterozigótáknál ~65%, homozigótáknál ~30% normál aktivitás). A csökkent enzimfunkció zavarja a folsav 5-metil-THF formájává való átalakítását, és a remethyláció gátlásán keresztül hyperhomocysteinaemiát okozhat.

Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.

Mire készüljek fel?

A vizsgálathoz nem szükséges éhgyomorra érkezni. A genetikai vizsgálat eredményét nem befolyásolja az étkezés, gyógyszer- vagy táplálékkiegészítő-szedés. A mintavétel egyszerű vérvétel, az eredmény egész életre érvényes.

Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.

Hogyan kapom meg az eredményt?

A vizsgálati eredmények automatikusan feltöltésre kerülnek az EESZT rendszerbe, és elérhetővé válnak az ÉgészségAblak mobilalkalmazásban, amely ingyenesen letölthető az App Store-ból (iOS) vagy a Google Play-ből (Android).

Emellett a leletet jelszóval védett PDF fájlként e-mailben is megküldjük Önnek.

A PDF fájl jelszava

1. Ha a vizsgálatkérés személyi azonosítóval történt (TAJ szám / személyi igazolvány / útlevél):
A jelszó = személyi azonosító utolsó 5 karaktere + születési év (2 számjegy) + születési hónap (2 számjegy)

Példa:
TAJ szám: 123 456 789
Születési dátum: 1990.02.29/éééé.hh.nn.
Jelszó: 567899002

2. Ha nem adott meg személyi azonosítót:
A jelszó a vérvételkor kapott tájékoztató címkén található vonalkód alatti 12 karakter.

Kapcsolódó vizsgálatok

MTHFR gén A1298C mutáció

16 000 Ft

Homocisztein

11 000 Ft

Protrombin gén (FII) G20210 mutáció

16 000 Ft

PAI-1 gén polimorfizmus

22 000 Ft

KAPCSOLAT

Kérdése van a vizsgálattal kapcsolatban?

Hívjon minket telefonon – munkatársaink készséggel segítenek!
Hétfőtől péntekig, 7:00–16:00

+36 70 772 7619
Vélemények

Amit pácienseink mondanak rólunk

Büszkék vagyunk arra, hogy pácienseink elégedetten távoznak. Olvassa el valós Google véleményeiket.

Vizsgálati csomagok

Fedezze fel elérhető vizsgálati csomagjainkat

Rutinvizsgálattól a komplex szűrőpanelekig – válasszon több mint 40 összeállított csomag közül, akár egy vérvételből teljes képet kapva az egészségéről.

Teljes árlista
Elfogadott egészségpénztárak

Egészségpénztári partnerek

Az alábbi egészségpénztárak részére tudunk számlát kiállítani, azonban kérjük vegyék figyelembe, hogy egészségpénztári kártyával való fizetés nem lehetséges.

Premium Egészségpénztár MBH Egészségpénztár OTP Egészségpénztár Vitamin Partner UP20 Patika Egészségpénztár

200+ különböző vizsgálat

Rutinvizsgálattól a komplex szűrőpanelekig – minden egy helyen elérhető

Utcai parkolás a bejáratnál

Parkolóhelyek, akár közvetlenül az ajtó előtt

Időpontfoglalás nélkül

Előzetes bejelentkezés nélkül érkezhet – azonnal megkapja a következő szabad időpontot

Skandináv légkör

Nyugodt, letisztult, stresszmentes környezet

Gyakran Ismételt Kérdések a Vérvételről

A C677T variáns klinikai szempontból fontosabb: homozigóta formában (TT) az MTHFR enzim aktivitása mindössze kb. 30%-os, ami jelentős homocisztein-emelkedést és fokozott trombóziskockázatot okozhat. Az A1298C enyhébb hatású, de a kettő kombinációja (összetett heterozigóta) szintén releváns kockázatot hordoz.

A TT genotípus növeli a neurális csőzáródási defektusok, ismétlődő vetélés és terhességi szövődmények kockázatát. Az ismeretében a kezelőorvos metilált folsavat (nem szintetikus folsavat) írhat elő, ami hatékonyabban csökkenti a kockázatot.

Kezelőorvosa egyéni értékelés alapján dönt. Általában metilált folsav (5-MTHF), metilkobalamin (B12) és B6-vitamin pótlása javasolt TT genotípus esetén, különösen ha a homocisztein-szint is emelkedett.

Nem, a FjordMed Egészség Centrumban beutaló nélkül is igénybe veheti a vérvételi és laborvizsgálati szolgáltatásainkat. Ön döntheti el, milyen vizsgálatot szeretne elvégeztetni.

A legtöbb alap laborvizsgálat eredménye 24–48 órán belül elkészül és e-mailben, valamint az EESZT-be feltöltve is megkapja. Speciális vizsgálatok esetén az eredmény megérkezése több munkanapig terjedhet.

A mintavételi díjunk 3 500 Ft. Az egyes laborvizsgálatok ára az elvégzett teszttől függ – az árlistánkon minden díj megtalálható.

Online időpontfoglalás az időpontfoglalás oldalon lehetséges. Válassza ki a kívánt napot és időpontot, majd erősítse meg a foglalást.

A vérvétel helyszín 1083 Budapest, Szigony utca 2. (Józsefváros, VIII. kerület). Könnyen megközelíthető: M3-as metró Corvin-negyed vagy 4-6-os villamos Corvin-negyed. A helyszín akadálymentesített.

Széles körű laborvizsgálati palettát kínálunk: teljes vérkép, vércukor, lipidprofil, máj- és vesefunkció, vitamin D, B12, pajzsmirigy, hormonok, allergia-tesztek, daganatmarkerek stb. Teljes árlistánkat az árlistán tekintheti meg.

Igen, a helyszín akadálymentesített.

Igen, a FjordMed Egészség Centrum angol és magyar nyelven egyaránt elérhető. Munkatársaink mindkét nyelven készséggel segítik Önt.

Igen, utcai parkolási lehetőség áll rendelkezésre a környéken (fizetős övezetben). A Szigony utca környékén, illetve a Nagytemplom utcában, Baross utcában találhatók parkolóhelyek.