Alfa-1 antitripszin

Mit mér ez a vizsgálat?

A vérszérum alfa-1 antitripszin (AAT) koncentrációját mérjük. Az AAT egy szerin-proteáz inhibitor – legfőbb feladata a neutrofil elasztáz nevű enzim gátlása, amely a szöveti védekezés során szabadul fel, de kontroll nélkül a tüdőszövetet is elpusztítja. Egészséges emberben az AAT elegendő mennyiségben van jelen ahhoz, hogy ezt a károsodást megakadályozza. Az AAT-hiány genetikai betegség (leggyakoribb formái: PiZZ, PiSZ genotípus), amelyben a máj hibásan hajtogatott AAT-t termel, ami nem tud a véráramba jutni – így a tüdő védekezés nélkül marad, a rosszul hajtogatott fehérje pedig a májban halmozódik fel és károsítja azt.

Tudományos háttér

Háttér és életmódi összefüggések

Az alfa-1 antitripszin hiánya az egyik leggyakoribb súlyos genetikai betegség Európában – a becslések szerint kb. 1:2500–1:5000 arányban fordul elő a PiZZ genotípus, a legsúlyosabb forma. Ennek ellenére a betegség sokáig diagnosztizálatlan marad, mert tünetei – különösen a tüdőtágulás – dohányzással, COPD-vel, vagy egyszerű krónikus légzőszervi betegséggel összetéveszthetők.

A dohányzás az AAT-hiány legsúlyosabb kockázati tényezője. A dohányfüst közvetlenül inaktiválja az AAT-t (oxidálja azt), miközben fokozza a neutrofil elasztáz termelését – ez a kettős hatás drasztikusan gyorsítja a tüdőszövet pusztulását. Dohányzó AAT-hiányos betegekben az emphysema akár 10–15 évvel korábban alakul ki, mint nemdohányzóknál.

A légzőszervi fertőzések szintén felgyorsítják a tüdőkárosodást – ezért AAT-hiányos betegeknél a megfelelő oltások (influenza, pneumococcus) különösen fontosak.

A máj érintettsége esetén az alkohol kerülése kritikus, hiszen az alkohol önmagában is májtoxikus, és az AAT-hiány miatti májkárosodással együtt cirrhosist gyorsíthat.

Mit jelent az eredmény?

Az alábbi referenciaértékek tájékoztató jellegűek és laboratóriumonként kissé eltérhetnek. Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.

Normál tartomány: 0,9–2,0 g/L (egyes laborok 1,0–2,0 g/L-t adnak meg).

Enyhén alacsony (0,5–0,9 g/L): Enyhe-közepes hiányra összefüggésbe hozható (PiMS, PiMZ, PiSZ genotípus lehetséges). Genotipizálás és pulmonológiai/hepatológiai kivizsgálás indokolt lehet.

Súlyosan alacsony (<0,5 g/L): Súlyos AAT-hiányra összefüggésbe hozható (PiZZ genotípus valószínű). Megerősítő genotipizálás, tüdőfunkció-mérés (spirometria) és máj-ultrahang indokolt. Pulmonológus és hepatológus bevonása indokolt lehet.

Emelkedett érték (>2,0 g/L): Az AAT akutfázis-fehérje, ezért gyulladás, fertőzés, terhesség vagy ösztrogénkezelés esetén emelkedik. Ez nem kóros önmagában, de elfedhet egy valódi hiányállapotot – ilyenkor a genotipizálás segít a valós helyzet megítélésében.

Fontos megjegyzés: Normál AAT-szint nem zárja ki teljesen az AAT-hiányt, ha egyidejűleg gyulladásos folyamat áll fenn. Ismételt mérés és/vagy genotipizálás pontosabb képet ad.

Mire készüljek fel?

Az alfa-1 antitripszin vizsgálathoz nem szükséges éhgyomorra érkezni.

Megjegyzés: Az AAT egy akutfázis-fehérje – szintje gyulladás, fertőzés, terhesség, ösztrogéntartalmú fogamzásgátló szedése vagy szöveti károsodás esetén átmenetileg emelkedhet, elfedve a valódi hiányállapotot. Ha a mérés célja az AAT-hiány kizárása, az eredményt a klinikai kép és szükség esetén genotipizálással együtt kell értékelni.

Hogyan kapom meg az eredményt?

A vizsgálati eredmények automatikusan feltöltésre kerülnek az EESZT rendszerbe, és elérhetővé válnak az ÉgészségAblak mobilalkalmazásban, amely ingyenesen letölthető az App Store-ból (iOS) vagy a Google Play-ből (Android).

Emellett a leletet jelszóval védett PDF fájlként e-mailben is megküldjük Önnek.

A PDF fájl jelszava

1. Ha a vizsgálatkérés személyi azonosítóval történt (TAJ szám / személyi igazolvány / útlevél):
A jelszó = személyi azonosító utolsó 5 karaktere + születési év (2 számjegy) + születési hónap (2 számjegy)

Példa:
TAJ szám: 123 456 789
Születési dátum: 1990.02.29/éééé.hh.nn.
Jelszó: 567899002

2. Ha nem adott meg személyi azonosítót:
A jelszó a vérvételkor kapott tájékoztató címkén található vonalkód alatti 12 karakter.