Mit mér ez a vizsgálat?
A vizsgálat a porfobilinogén (PBG) koncentrációját méri a vizeletben, jellemzően spot (friss) vizeletmintából vagy 24 órás gyűjtött vizeletből.A hem-bioszintézis és a porfobilinogén: A hem (a hemoglobin, mioglobin és citokróm enzimek prosztetikus csoportja) bioszintézise nyolc enzimatikus lépésből áll. A porfobilinogén a második lépés terméke – az ALA-dehidratáz enzim két molekula delta-aminolevulinsavat (ALA) kondenzál PBG-vé. A PBG-t a PBG-dezamináz (más néven hidroxi-metilbilán-szintáz, HMBS) alakítja tovább.Akut porfiriák:
- Akut intermittáló porfíria (AIP): A leggyakoribb akut porfiria – a PBG-dezamináz enzim defektusa → PBG felszaporodik
- Variegate porfíria (VP): Dél-Afrikában gyakori – a protoporfirin-oxidáz defektusa
- Hereditáris koproporfíria (HCP): A koproporfirin-oxidáz defektusa
- ALA-dehidratáz deficiencia porfíria: Extrém ritka
Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.
Mire készüljek fel?
A vizsgálathoz vizeletminta szükséges (spot vizelet vagy 24 órás gyűjtött vizelet – az orvos döntésétől függően).
- A vizeletmintát fénytől védve kell gyűjteni és tárolni, mert a porfirin-prekurzorok fényérzékenyek – alumíniumfóliába csomagolt vagy sötét edénybe gyűjtse
- A mintát hűtőszekrényben (+2–8 °C) tárolja, és lehetőleg aznap juttassa el a laboratóriumba
- A vizsgálat akut roham idején a legérzékenyebb – tünetmentes időszakban a PBG normális lehet
Speciális diétás előkészítés nem szükséges, de egyes gyógyszerek befolyásolhatják a porfirin-anyagcserét (orvosával egyeztessen).
Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.
Hogyan kapom meg az eredményt?
A vizsgálati eredmények automatikusan feltöltésre kerülnek az EESZT rendszerbe, és elérhetővé válnak az ÉgészségAblak mobilalkalmazásban, amely ingyenesen letölthető az App Store-ból (iOS) vagy a Google Play-ből (Android).
Emellett a leletet jelszóval védett PDF fájlként e-mailben is megküldjük Önnek.
A PDF fájl jelszava
1. Ha a vizsgálatkérés személyi azonosítóval történt (TAJ szám / személyi igazolvány / útlevél):
A jelszó = személyi azonosító utolsó 5 karaktere + születési év (2 számjegy) + születési hónap (2 számjegy)
Példa:
TAJ szám: 123 456 789
Születési dátum: 1990.02.29/éééé.hh.nn.
Jelszó: 567899002
2. Ha nem adott meg személyi azonosítót:
A jelszó a vérvételkor kapott tájékoztató címkén található vonalkód alatti 12 karakter.
Kérdése van a vizsgálattal kapcsolatban?
Hívjon minket telefonon – munkatársaink készséggel segítenek!
Hétfőtől péntekig, 7:00–16:00












































+36 70 772 7619