Egyedi vizsgálatok / Hemokromatózis panel (HFE C282Y, HFE H63D)
Laboratóriumi vérvizsgálatok – FjordMed

Hemokromatózis panel (HFE C282Y, HFE H63D)

A hemokromatózis genetikai panel a HFE gén három leggyakoribb mutációját (C282Y, H63D, S65C) vizsgálja, amelyek az örökletes hemokromatózis – a leggyakoribb genetikai vasfelhalmozódási betegség – hátterében állnak. A C282Y homozigóta genotípus az esetek kb. 85-90%-áért felelős, .

26 000 Ft
Eredmény 13 munkanap Eredmény 13 munkanap
A vizsgálathoz vérvétel szükséges A vizsgálathoz vérvétel szükséges
Nem éhgyomri Nem éhgyomri
Időpontfoglalás Teljes árlista
Laboratóriumi vérvizsgálatok – FjordMed

Mit mér ez a vizsgálat?

A vizsgálat PCR-alapú genotipizálással azonosítja a HFE gén (6-os kromoszóma, 6p22.2) három klinikai szempontból legfontosabb mutációját:C282Y (c.845G>A): A legjelentősebb mutáció – a 282-es pozícióban ciszteint tirozinra cserél, megbontva a HFE fehérje harmadlagos szerkezetét. Homozigóta formában (C282Y/C282Y) a klasszikus örökletes hemokromatózis kialakulásáért felelős, amely a vékony- és vastagbélhám vasfelszívódásának gátlásának elvesztéséhez vezet.H63D (c.187C>G): Enyhébb hatású variáns – a 63-as pozícióban hisztidint aszpartátra cserél. Önmagában ritkán okoz klinikai hemokromatózist, de C282Y-nal összetett heterozigóta formában (C282Y/H63D) mérsékelt vasfelszívódás-fokozódást okozhat.S65C (c.193A>T): A legritkább és legkisebb penetranciájú variáns – a 65-ös pozícióban szerint ciszteint cserél. Klinikai jelentősége elsősorban C282Y-nal való társulás esetén van.A HFE fehérje normális esetben a transzferrin-receptor 1-hez (TfR1) kötődve szabályozza a hepcidin expressziót – a hepcidin a vasanyagcsere fő regulátora, amely gátolja a ferroportin-mediált vasfelszívódást.

Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.

Mire készüljek fel?

A vizsgálathoz nem szükséges éhgyomorra érkezni. A genetikai vizsgálat eredményét nem befolyásolja az étkezés, vaspótlás vagy más gyógyszeres kezelés. A mintavétel egyszerű vérvétel (EDTA-csőbe), az eredmény egész életre érvényes.

Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.

Hogyan kapom meg az eredményt?

A vizsgálati eredmények automatikusan feltöltésre kerülnek az EESZT rendszerbe, és elérhetővé válnak az ÉgészségAblak mobilalkalmazásban, amely ingyenesen letölthető az App Store-ból (iOS) vagy a Google Play-ből (Android).

Emellett a leletet jelszóval védett PDF fájlként e-mailben is megküldjük Önnek.

A PDF fájl jelszava

1. Ha a vizsgálatkérés személyi azonosítóval történt (TAJ szám / személyi igazolvány / útlevél):
A jelszó = személyi azonosító utolsó 5 karaktere + születési év (2 számjegy) + születési hónap (2 számjegy)

Példa:
TAJ szám: 123 456 789
Születési dátum: 1990.02.29/éééé.hh.nn.
Jelszó: 567899002

2. Ha nem adott meg személyi azonosítót:
A jelszó a vérvételkor kapott tájékoztató címkén található vonalkód alatti 12 karakter.

Kapcsolódó vizsgálatok

Ferritin

3 000 Ft

Transzferrin

900 Ft

Vas (Fe)

300 Ft

GOT (ASAT)

300 Ft

GPT (ALAT)

300 Ft

KAPCSOLAT

Kérdése van a vizsgálattal kapcsolatban?

Hívjon minket telefonon – munkatársaink készséggel segítenek!
Hétfőtől péntekig, 7:00–16:00

+36 70 772 7619
Vélemények

Amit pácienseink mondanak rólunk

Büszkék vagyunk arra, hogy pácienseink elégedetten távoznak. Olvassa el valós Google véleményeiket.

Vizsgálati csomagok

Fedezze fel elérhető vizsgálati csomagjainkat

Rutinvizsgálattól a komplex szűrőpanelekig – válasszon több mint 40 összeállított csomag közül, akár egy vérvételből teljes képet kapva az egészségéről.

Teljes árlista
Elfogadott egészségpénztárak

Egészségpénztári partnerek

Az alábbi egészségpénztárak részére tudunk számlát kiállítani, azonban kérjük vegyék figyelembe, hogy egészségpénztári kártyával való fizetés nem lehetséges.

Premium Egészségpénztár MBH Egészségpénztár OTP Egészségpénztár Vitamin Partner UP20 Patika Egészségpénztár

200+ különböző vizsgálat

Rutinvizsgálattól a komplex szűrőpanelekig – minden egy helyen elérhető

Utcai parkolás a bejáratnál

Parkolóhelyek, akár közvetlenül az ajtó előtt

Időpontfoglalás nélkül

Előzetes bejelentkezés nélkül érkezhet – azonnal megkapja a következő szabad időpontot

Skandináv légkör

Nyugodt, letisztult, stresszmentes környezet

Gyakran Ismételt Kérdések a Vérvételről

Elsősorban azoknak, akiknél emelkedett ferritin-szintet vagy magas transzferrin-szaturációt (>45%) találtak, hemokromatózisos beteg elsőfokú rokonainak, valamint ismeretlen okú májbetegség, ízületi panaszok vagy diabétesz vizsgálatához.

Nem feltétlenül. A C282Y homozigóták mintegy 30-50%-ánál alakul ki klinikailag jelentős vasfelhalmozódás. A penetrancia férfiaknál magasabb – nőknél a menstruáció természetes vérvesztesége védőfaktorként hat a menopauza előtti időszakban. Rendszeres orvosi kontroll és ferritin-monitorozás azonban mindenképpen javasolt.

A kezelési lehetőségekről kezelőorvosa tud részletes tájékoztatást adni. A korai felismerés és rendszeres orvosi kontroll fontos.

Nem, a FjordMed Egészség Centrumban beutaló nélkül is igénybe veheti a vérvételi és laborvizsgálati szolgáltatásainkat. Ön döntheti el, milyen vizsgálatot szeretne elvégeztetni.

A legtöbb alap laborvizsgálat eredménye 24–48 órán belül elkészül és e-mailben, valamint az EESZT-be feltöltve is megkapja. Speciális vizsgálatok esetén az eredmény megérkezése több munkanapig terjedhet.

A mintavételi díjunk 3 500 Ft. Az egyes laborvizsgálatok ára az elvégzett teszttől függ – az árlistánkon minden díj megtalálható.

Online időpontfoglalás az időpontfoglalás oldalon lehetséges. Válassza ki a kívánt napot és időpontot, majd erősítse meg a foglalást.

A vérvétel helyszín 1083 Budapest, Szigony utca 2. (Józsefváros, VIII. kerület). Könnyen megközelíthető: M3-as metró Corvin-negyed vagy 4-6-os villamos Corvin-negyed. A helyszín akadálymentesített.

Széles körű laborvizsgálati palettát kínálunk: teljes vérkép, vércukor, lipidprofil, máj- és vesefunkció, vitamin D, B12, pajzsmirigy, hormonok, allergia-tesztek, daganatmarkerek stb. Teljes árlistánkat az árlistán tekintheti meg.

Igen, a helyszín akadálymentesített.

Igen, a FjordMed Egészség Centrum angol és magyar nyelven egyaránt elérhető. Munkatársaink mindkét nyelven készséggel segítik Önt.

Igen, utcai parkolási lehetőség áll rendelkezésre a környéken (fizetős övezetben). A Szigony utca környékén, illetve a Nagytemplom utcában, Baross utcában találhatók parkolóhelyek.