Mit mér ez a vizsgálat?
A vérplazma fenilalanin-koncentrációját mérjük. A fenilalanin (Phe) egy aromás esszenciális aminosav, amelyet a szervezet normális körülmények között a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim segítségével tirozinná alakít. Ha ez az enzim genetikai defektus miatt hiányzik vagy nem működik megfelelően – mint phenylketonuriában (PKU) –, a fenilalanin felhalmozódik a vérben és a szövetekben. A magas fenilalaninszint neurotoxikus: megzavarja az agyban a neurotranszmitterek (dopamin, szerotonin) szintézisét, és kezelés nélkül súlyos értelmi fogyatékossághoz vezet. A fenilalanin mérése önállóan vagy az aminosav-profilba integrálva történhet, és a PKU diétás kezelésének monitorozásában is alapvető eszköz.
Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.
Mire készüljek fel?
A fenilalanin vizsgálathoz nem szükséges éhgyomorra érkezni, azonban az étkezés befolyásolhatja a mért szintet.
Megjegyzés: Fehérjében gazdag étkezés után a fenilalanin szintje átmenetileg emelkedhet. PKU-s betegek esetén a mintavétel időpontját és a diétás állapotot (étkezés előtt/után) a kezelőorvos határozza meg a protokoll szerint. Újszülöttkori szűrésnél a Guthrie-tesztet (szűrőpapír-teszt) alkalmazzák – ezt a vizsgálatot felnőttekben és a diagnózis megerősítésére szérumból végzik.
Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.
Hogyan kapom meg az eredményt?
A vizsgálati eredmények automatikusan feltöltésre kerülnek az EESZT rendszerbe, és elérhetővé válnak az ÉgészségAblak mobilalkalmazásban, amely ingyenesen letölthető az App Store-ból (iOS) vagy a Google Play-ből (Android).
Emellett a leletet jelszóval védett PDF fájlként e-mailben is megküldjük Önnek.
A PDF fájl jelszava
1. Ha a vizsgálatkérés személyi azonosítóval történt (TAJ szám / személyi igazolvány / útlevél):
A jelszó = személyi azonosító utolsó 5 karaktere + születési év (2 számjegy) + születési hónap (2 számjegy)
Példa:
TAJ szám: 123 456 789
Születési dátum: 1990.02.29/éééé.hh.nn.
Jelszó: 567899002
2. Ha nem adott meg személyi azonosítót:
A jelszó a vérvételkor kapott tájékoztató címkén található vonalkód alatti 12 karakter.
Kérdése van a vizsgálattal kapcsolatban?
Hívjon minket telefonon – munkatársaink készséggel segítenek!
Hétfőtől péntekig, 7:00–16:00












































+36 70 772 7619