Egyedi vizsgálatok / CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot) mutációja
Laboratóriumi vérvizsgálatok – FjordMed

CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot) mutációja

A CFTR gén 36 mutáció panel a cisztás fibrózis (mucoviscidosis) leggyakoribb genetikai eltéréseit szűri. A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív öröklődésű betegség az európai populációban: minden 25. ember tünetmentes hordozó. A vizsgálat 36 különböző CFTR-mutációt azonosít, beleértve a leggyakoribb ΔF508-at is.

100 000 Ft
Eredmény 16 munkanap Eredmény 16 munkanap
A vizsgálathoz vérvétel szükséges A vizsgálathoz vérvétel szükséges
Nem éhgyomri Nem éhgyomri
Időpontfoglalás Teljes árlista
Laboratóriumi vérvizsgálatok – FjordMed

Mit mér ez a vizsgálat?

A vizsgálat a CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gén 36 leggyakoribb patogén mutációját azonosítja molekuláris genetikai módszerrel (multiplex PCR / reverz hibridizáció). A CFTR gén a 7-es kromoszómán (7q31.2) helyezkedik el, és egy kloridion-csatorna fehérjét kódol, amely az epitheliális sejtek felszínén szabályozza a só- és víztranszportot.A panel tartalmazza többek között a következő mutációkat: ΔF508 (a leggyakoribb, az európai CF-esetek ~70%-áért felelős), G542X, G551D, N1303K, W1282X, R553X, 621+1G>T, 1717-1G>A, 2789+5G>A, 3849+10kbC>T és további klinikai szempontból releváns variánsokat. A vizsgálat képes az egyes mutációkra nézve heterozigóta (hordozó) és homozigóta (érintett) státusz azonosítására, valamint összetett heterozigóták felismerésére.

Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.

Mire készüljek fel?

A vizsgálathoz nem szükséges éhgyomorra érkezni. A genetikai vizsgálat eredményét nem befolyásolja az étkezés, gyógyszer- vagy táplálékkiegészítő-szedés. A mintavétel egyszerű vérvétel (EDTA-csőbe), az eredmény egész életre érvényes.

Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.

Hogyan kapom meg az eredményt?

A vizsgálati eredmények automatikusan feltöltésre kerülnek az EESZT rendszerbe, és elérhetővé válnak az ÉgészségAblak mobilalkalmazásban, amely ingyenesen letölthető az App Store-ból (iOS) vagy a Google Play-ből (Android).

Emellett a leletet jelszóval védett PDF fájlként e-mailben is megküldjük Önnek.

A PDF fájl jelszava

1. Ha a vizsgálatkérés személyi azonosítóval történt (TAJ szám / személyi igazolvány / útlevél):
A jelszó = személyi azonosító utolsó 5 karaktere + születési év (2 számjegy) + születési hónap (2 számjegy)

Példa:
TAJ szám: 123 456 789
Születési dátum: 1990.02.29/éééé.hh.nn.
Jelszó: 567899002

2. Ha nem adott meg személyi azonosítót:
A jelszó a vérvételkor kapott tájékoztató címkén található vonalkód alatti 12 karakter.

Kapcsolódó vizsgálatok

Hagyományos kariotipizálás

65 000 Ft

KAPCSOLAT

Kérdése van a vizsgálattal kapcsolatban?

Hívjon minket telefonon – munkatársaink készséggel segítenek!
Hétfőtől péntekig, 7:00–16:00

+36 70 772 7619
Vélemények

Amit pácienseink mondanak rólunk

Büszkék vagyunk arra, hogy pácienseink elégedetten távoznak. Olvassa el valós Google véleményeiket.

Vizsgálati csomagok

Fedezze fel elérhető vizsgálati csomagjainkat

Rutinvizsgálattól a komplex szűrőpanelekig – válasszon több mint 40 összeállított csomag közül, akár egy vérvételből teljes képet kapva az egészségéről.

Teljes árlista
Elfogadott egészségpénztárak

Egészségpénztári partnerek

Az alábbi egészségpénztárak részére tudunk számlát kiállítani, azonban kérjük vegyék figyelembe, hogy egészségpénztári kártyával való fizetés nem lehetséges.

Premium Egészségpénztár MBH Egészségpénztár OTP Egészségpénztár Vitamin Partner UP20 Patika Egészségpénztár

200+ különböző vizsgálat

Rutinvizsgálattól a komplex szűrőpanelekig – minden egy helyen elérhető

Utcai parkolás a bejáratnál

Parkolóhelyek, akár közvetlenül az ajtó előtt

Időpontfoglalás nélkül

Előzetes bejelentkezés nélkül érkezhet – azonnal megkapja a következő szabad időpontot

Skandináv légkör

Nyugodt, letisztult, stresszmentes környezet

Gyakran Ismételt Kérdések a Vérvételről

Családtervezés előtt hordozói szűrésként (különösen ha a családban előfordult CF), férfi meddőség (CBAVD) gyanúja esetén, krónikus légúti betegség okának keresésekor, vagy ha az újszülöttkori szűrés pozitív eredményt mutatott.

A 36 mutációs panel a leggyakoribb variánsokat fedi le, amelyek az európai CF-esetek kb. 85-90%-áért felelősek. Egy negatív eredmény jelentősen csökkenti a hordozóság esélyét, de nem zárja ki teljesen, mert a CFTR génnek több mint 2000 ismert mutációja van.

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődésű: a betegség kialakulásához mindkét CFTR allél érintettségére szükség van. A hordozó (heterozigóta) egyetlen kóros allélt hordoz, tünetmentes, de továbbörökítheti a mutációt gyermekeire.

Nem, a FjordMed Egészség Centrumban beutaló nélkül is igénybe veheti a vérvételi és laborvizsgálati szolgáltatásainkat. Ön döntheti el, milyen vizsgálatot szeretne elvégeztetni.

A legtöbb alap laborvizsgálat eredménye 24–48 órán belül elkészül és e-mailben, valamint az EESZT-be feltöltve is megkapja. Speciális vizsgálatok esetén az eredmény megérkezése több munkanapig terjedhet.

A mintavételi díjunk 3 500 Ft. Az egyes laborvizsgálatok ára az elvégzett teszttől függ – az árlistánkon minden díj megtalálható.

Online időpontfoglalás az időpontfoglalás oldalon lehetséges. Válassza ki a kívánt napot és időpontot, majd erősítse meg a foglalást.

A vérvétel helyszín 1083 Budapest, Szigony utca 2. (Józsefváros, VIII. kerület). Könnyen megközelíthető: M3-as metró Corvin-negyed vagy 4-6-os villamos Corvin-negyed. A helyszín akadálymentesített.

Széles körű laborvizsgálati palettát kínálunk: teljes vérkép, vércukor, lipidprofil, máj- és vesefunkció, vitamin D, B12, pajzsmirigy, hormonok, allergia-tesztek, daganatmarkerek stb. Teljes árlistánkat az árlistán tekintheti meg.

Igen, a helyszín akadálymentesített.

Igen, a FjordMed Egészség Centrum angol és magyar nyelven egyaránt elérhető. Munkatársaink mindkét nyelven készséggel segítik Önt.

Igen, utcai parkolási lehetőség áll rendelkezésre a környéken (fizetős övezetben). A Szigony utca környékén, illetve a Nagytemplom utcában, Baross utcában találhatók parkolóhelyek.