Mit mér ez a vizsgálat?
A vérplazma nagyon hosszú szénláncú zsírsavainak (C22:0 behénsav, C24:0 lignoceránsav, C26:0 cerotinsav) koncentrációját és arányait mérjük gázkromatográfia-tömegspektrometria (GC-MS) módszerrel. Normálisan a VLCFA-kat a peroxiszómák bontják le – az ABCD1 gén által kódolt ALD fehérje szállítja be ezeket a peroxiszómába, ahol beta-oxidációval lebontódnak. Ha ez a fehérje hiányzik vagy nem működik (ABCD1 génmutáció), a VLCFA-k felhalmozódnak az agyban, a mellékvesékben és a herékben, súlyos demyelinizációt és sejtpusztulást okozva. A vizsgálat során a C26:0/C22:0 és C24:0/C22:0 arányokat számítjuk ki – ezek az arányok érzékenyebbek, mint az abszolút koncentrációk. A vizsgálat nemcsak X-ALD-ban, hanem Zellweger-szindróma, neonatális adrenoleukodisztrófia és más peroxiszomális betegségek szűrésére is alkalmas.
Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.
Mire készüljek fel?
A VLCFA vizsgálathoz nem szükséges éhgyomorra érkezni, azonban érdemes kerülni az étkezést 4 órával a vérvétel előtt, mivel a táplálékból bevitt zsírsavak rövid ideig befolyásolhatják az eredményt.
Megjegyzés: A VLCFA mérés speciális, nem rutinszerű vizsgálat. Eredményét minden esetben neurológus, metabolikus betegségekre specializálódott gyermekgyógyász vagy klinikai genetikus értékeli. Határeseti értéknél géndiagnosztikai vizsgálat (ABCD1 gén szekvenálása) szükséges a diagnózis megerősítéséhez. Nőkben (hordozókban) a VLCFA értékek normálisak is lehetnek – a hordozóság kizárásához genetikai vizsgálat szükséges.
Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.
Hogyan kapom meg az eredményt?
A vizsgálati eredmények automatikusan feltöltésre kerülnek az EESZT rendszerbe, és elérhetővé válnak az ÉgészségAblak mobilalkalmazásban, amely ingyenesen letölthető az App Store-ból (iOS) vagy a Google Play-ből (Android).
Emellett a leletet jelszóval védett PDF fájlként e-mailben is megküldjük Önnek.
A PDF fájl jelszava
1. Ha a vizsgálatkérés személyi azonosítóval történt (TAJ szám / személyi igazolvány / útlevél):
A jelszó = személyi azonosító utolsó 5 karaktere + születési év (2 számjegy) + születési hónap (2 számjegy)
Példa:
TAJ szám: 123 456 789
Születési dátum: 1990.02.29/éééé.hh.nn.
Jelszó: 567899002
2. Ha nem adott meg személyi azonosítót:
A jelszó a vérvételkor kapott tájékoztató címkén található vonalkód alatti 12 karakter.
Kérdése van a vizsgálattal kapcsolatban?
Hívjon minket telefonon – munkatársaink készséggel segítenek!
Hétfőtől péntekig, 7:00–16:00
+36 70 772 7619