C1-észteráz inhibitor koncentráció

Mit mér ez a vizsgálat?

A C1-észteráz inhibitor fehérje koncentrációját mérjük immunnefelometriás vagy ELISA módszerrel, g/L vagy mg/dL egységben. A C1-INH fehérje szerepe:

• A C1-INH egy szerin-proteáz inhibitor (serpin), amelyet elsősorban a máj termel
• Fő célpontjai: C1r és C1s (komplement klasszikus út), kallikrein és XIIa faktor (kontakt-aktivációs út)
• Funkciója: gátolja a bradikinin túlzott termelődését – a bradikinin fokozza az érpermeabilitást és angioödémát okoz

• HAE 1-es típus (~85%): A C1-INH koncentráció ÉS aktivitás egyaránt csökkent – a koncentráció vizsgálat ezt kimutatja
• HAE 2-es típus (~15%): A C1-INH koncentráció normális vagy emelkedett, de a fehérje diszfunkcionális (csökkent aktivitás) – koncentráció önmagában nem elegendő
• A teljes HAE-diagnosztikához mindkét vizsgálat (koncentráció + aktivitás) indokolt lehet

Tudományos háttér

Háttér és életmódi összefüggések

A C1-INH hiány genetikai (hereditáris) vagy szerzett eredetű – életmóddal közvetlenül nem befolyásolható, de a rohamok megelőzésében az életmódnak szerepe van.

• Rohamkiváltó tényezők kerülése: Stressz, trauma, sebészeti és fogászati beavatkozások, fertőzések, hormonális változások (menstruáció, terhesség) mind kiválthatnak HAE-rohamot
• Ösztrogéntartalmú fogamzásgátlók: HAE-ban kontraindikáltak – fokozzák a bradikinin-termelést és a rohamok gyakoriságát
• ACE-gátlók: HAE-ban szigorúan kontraindikáltak – gátolják a bradikinin lebontását, így az angioödémát súlyosbítják
• mielőbbiségi terv: HAE-ban szenvedőknek mindig legyen kéznél mentő gyógyszer (icatibant vagy C1-INH koncentrátum), és viseljék az erre vonatkozó orvosi igazolást
• Profilaxis beavatkozás előtt: Minden tervezett invazív beavatkozás (műtét, foghúzás, intubáció) előtt rövid távú profilaxis szükséges – ezt az immunológussal kell egyeztetni

Mit jelent az eredmény?

Az alábbi referenciaértékek tájékoztató jellegűek és laboratóriumonként kissé eltérhetnek. Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.

C1-INH koncentráció:

• Normális: 0,21–0,39 g/L (21–39 mg/dL) – laboronként eltérhet
• Csökkent: <0,21 g/L

  Értelmezés:

  • Csökkent koncentráció: HAE 1-es típus valószínű – az aktivitásmérés és C4 szint párhuzamos értékelése szükséges; felnőttkori kezdet esetén szerzett C1-INH hiány (AAE) lehetőségét is ki kell zárni
  • Normális koncentráció: HAE 1-es típus kizárható, de HAE 2-es típus nem – ha a klinikai kép gyanús, az aktivitásmérés elvégzése szükséges
  • Emelkedett koncentráció: HAE 2-es típusban előfordul (diszfunkcionális fehérje kompenzatorikus túltermelése); önmagában nem diagnosztikus

    Fontos: A C1-INH koncentráció önmagában nem elegendő a HAE kizárásához – a C4 és a C1-INH aktivitás párhuzamos értékelése ajánlott. Gyermekkorban (1 év alatt) az értékek fiziológiásanbszintén alacsonyabbak lehetnek.

Mire készüljek fel?

A C1-észteráz inhibitor koncentráció vizsgálathoz nem szükséges éhgyomorra érkezni.

Megjegyzés: Androgén-származékok (danazol, stanozolol) és tranexámsav emelhetik a C1-INH szintet. Ha a vizsgálat célja a HAE diagnózisa, lehetőleg kezelés megkezdése előtt vagy kezelési szünetben végezzük. Tájékoztassa a személyzetet szedett gyógyszereiről.

Hogyan kapom meg az eredményt?

A vizsgálati eredmények automatikusan feltöltésre kerülnek az EESZT rendszerbe, és elérhetővé válnak az ÉgészségAblak mobilalkalmazásban, amely ingyenesen letölthető az App Store-ból (iOS) vagy a Google Play-ből (Android).

Emellett a leletet jelszóval védett PDF fájlként e-mailben is megküldjük Önnek.

A PDF fájl jelszava

1. Ha a vizsgálatkérés személyi azonosítóval történt (TAJ szám / személyi igazolvány / útlevél):
A jelszó = személyi azonosító utolsó 5 karaktere + születési év (2 számjegy) + születési hónap (2 számjegy)

Példa:
TAJ szám: 123 456 789
Születési dátum: 1990.02.29/éééé.hh.nn.
Jelszó: 567899002

2. Ha nem adott meg személyi azonosítót:
A jelszó a vérvételkor kapott tájékoztató címkén található vonalkód alatti 12 karakter.