C1-észteráz inhibitor aktivitás

Mit mér ez a vizsgálat?

A C1-észteráz inhibitor funkcionális aktivitását kromogén vagy ELISA módszerrel mérjük, az eredményt a normálérték százalékában adjuk meg. A C1-INH szerepe:

• A komplement klasszikus útvonal C1r és C1s szerin-proteázait gátolja
• A kontakt-aktivációs rendszerben a XII-es faktort és a kallikreint gátolja – ezzel a bradikinin-termelést szabályozza
• C1-INH hiány → kontrollálatlan bradikinin-termelés → érpermeabilitás fokozódása → angioödéma

• 1-es típus (~85%): C1-INH koncentráció ÉS aktivitás egyaránt csökkent
• 2-es típus (~15%): C1-INH koncentráció normális vagy emelkedett, DE az aktivitás csökkent (diszfunkcionális fehérje)
• A funkcionális (aktivitás) vizsgálat mindkét típust kimutatja – ezért fontosabb, mint a koncentráció önmagában

Tudományos háttér

Háttér és életmódi összefüggések

A C1-INH hiány genetikai vagy szerzett eredetű – életmóddal nem gyógyítható. A HAE rohamainak megelőzésében és kezelésében az alábbi tényezők ismerete fontos.

• Rohamot provokáló tényezők: Stressz, trauma, sebészeti beavatkozás, fogászati kezelés, fertőzések, hormonális változások (menstruáció, terhesség, ösztrogéntartalmú fogamzásgátlók)
• Ösztrogéntartalmú fogamzásgátlók: HAE-ban kontraindikáltak – fokozzák a rohamok gyakoriságát és súlyosságát
• ACE-gátlók: HAE-ban kontraindikáltak – gátolják a bradikinin lebontását, így súlyosbítják a tüneteket
• Megelőzés: Invazív beavatkozás előtt rövid távú profilaxis (C1-INH koncentrátum) szükséges
• Stresszkezelés: A pszichológiai stressz a leggyakoribb rohamkiváltó tényező – relaxációs technikák, megfelelő alvás és pszichológiai támogatás javíthatja az életminőséget

Mit jelent az eredmény?

Az alábbi referenciaértékek tájékoztató jellegűek és laboratóriumonként kissé eltérhetnek. Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.

C1-INH aktivitás:

• Normális: 70–130% (a normálérték százalékában)
• Csökkent: <70%

  Értelmezés:

  • Normális aktivitás ÉS normális koncentráció: HAE 1-es és 2-es típusa kizárható
  • Csökkent aktivitás + csökkent koncentráció: HAE 1-es típus valószínű
  • Csökkent aktivitás + normális/emelkedett koncentráció: HAE 2-es típus valószínű

    Fontos: Roham alatt a C4 szint is csökken – a C4 szint normális értéke a rohamok között sem zárja ki a HAE-t teljesen, de csökkent C4 erősen támogatja a diagnózist. a további megítéléshez ismételt vizsgálat és genetikai teszt (SERPING1 gén szekvenálás) indokolt lehet.

Mire készüljek fel?

A C1-észteráz inhibitor aktivitás vizsgálathoz nem szükséges éhgyomorra érkezni.

Megjegyzés: Androgén-származékok (danazol, stanozolol) és tranexámsav emelhetik a C1-INH szintet és aktivitást. Ha a vizsgálat célja a HAE diagnózisa, lehetőleg kezelés előtt végezzük. Tájékoztassa a személyzetet szedett gyógyszereiről.

Hogyan kapom meg az eredményt?

A vizsgálati eredmények automatikusan feltöltésre kerülnek az EESZT rendszerbe, és elérhetővé válnak az ÉgészségAblak mobilalkalmazásban, amely ingyenesen letölthető az App Store-ból (iOS) vagy a Google Play-ből (Android).

Emellett a leletet jelszóval védett PDF fájlként e-mailben is megküldjük Önnek.

A PDF fájl jelszava

1. Ha a vizsgálatkérés személyi azonosítóval történt (TAJ szám / személyi igazolvány / útlevél):
A jelszó = személyi azonosító utolsó 5 karaktere + születési év (2 számjegy) + születési hónap (2 számjegy)

Példa:
TAJ szám: 123 456 789
Születési dátum: 1990.02.29/éééé.hh.nn.
Jelszó: 567899002

2. Ha nem adott meg személyi azonosítót:
A jelszó a vérvételkor kapott tájékoztató címkén található vonalkód alatti 12 karakter.