Vizelet réz ürítés

Mit mér ez a vizsgálat?

A vizsgálat a 24 óra alatt a vizeletbe ürített réz mennyiségét méri ICP-MS (induktívan csatolt plazma tömegspektrometria) vagy AAS (atomabszorpciós spektrofotometria) módszerrel. A réz anyagcseréje: A réz esszenciális nyomelem, amely számos enzim (ceruloplazmin, citokróm-c-oxidáz, szuperoxid-dizmutáz) kofaktora. A táplálékkal felvett réz a vékonybélben szívódik fel, a májba szállítódik, és ott a hepatociták a cöruloplazmint szintetizálva a rézhez kötik. A felesleges rezet a máj az epébe választja ki – ez a rézeltávolítás fő útvonala. Wilson-kór:

• Az ATP7B gén mutációja → a máj nem képes a rezet az epébe kiválasztani és a cöruloplazmint megfelelően szintetizálni
• A réz a hepatocitákban felhalmozódik → májkárosodás (hepatitis, cirrhosis)
• A szabad (nem kötött) réz a keringésbe kerül → lerakódik az agyban (bazális ganglionok), a szaruhártyában (Kayser-Fleischer gyűrű), a vesében
• A vesén át ürülő szabad réz mennyisége megnő → a vizelet réz ürítés emelkedik

Tudományos háttér

Háttér és életmódi összefüggések

A Wilson-kór ritka (prevalencia: 1:30 000), de kezelhető rézanyagcsere-zavar, amelyet korai diagnózissal és élethosszig tartó kezeléssel teljes életet lehet élni.

A réz és az étrend:

• Rézdús ételek: Máj, kagylók, osztrigák, kakaó/csokoládé, dió, mogyoró, gomba, szárított hüvelyesek – Wilson-kór esetén ezek korlátozása indokolt lehet
• Ivóvíz: Réz vízvezetékekből magasabb rézkoncentráció kerülhet a vízbe, különösen a reggeli első adag vízben

  A Wilson-kór genetikája:

  • Autoszomális recesszív öröklődés – mindkét szülőtől örökölni kell a mutáns ATP7B gént
  • A heterozigóta hordozók (a populáció kb. 1:90-e) tünetmentesek
  • A tünetek általában 5-35 éves kor között jelentkeznek, de későbbi kezdet is lehetséges

  Mit jelent az eredmény?

  Az alábbi referenciaértékek tájékoztató jellegűek – a határértékek laboratóriumonként eltérhetnek. Az itt szereplő információk kizárólag általános tájékoztatást szolgálnak, nem helyettesítik az orvosi véleményt.

  Tájékoztató értékek (24 órás vizelet réz):

  • Normális: <40 μg/24h (<0,6 μmol/24h)
  • Határérték: 40-100 μg/24h – további vizsgálat szükséges (cöruloplazmin, szemészeti vizsgálat, esetleg májbiopszia)
  • Wilson-kórra jellemző: >100 μg/24h (>1,6 μmol/24h) – erősen Wilson-kór gyanúját kelti

    D-penicillamin provokációs teszt (gyermekeknél):

    • 500 mg D-penicillamin adása után >1600 μg/24h réz ürítés Wilson-kórra diagnosztikus

      Fontos tudnivalók:

      • A vizelet réz önmagában nem diagnosztikus – a cöruloplazmin szint, a szérum réz, a szemészeti vizsgálat (Kayser-Fleischer gyűrű) és esetleg a májbiopszia réztartalma együttesen értékelendő
      • Cholesztatikus májbetegségben (primer biliáris cholangitis) és akut hepatitisben is emelkedhet a vizelet réz
      • A gyűjtés pontossága kritikus – hiányos gyűjtés hamisan alacsony értéket ad

Mire készüljek fel?

A vizsgálathoz 24 órás gyűjtött vizeletminta szükséges.

• A gyűjtőedényt a laboratóriumban kapja meg – nyomelemmentes (fémnyomtól mentes) műanyag edény szükséges a rézvizsgálathoz
• A gyűjtés menete: Reggel a hólyag teljes kiürítése után (ezt a vizeletet ne gyűjtse!) indítsa a gyűjtést, és a következő 24 órában minden vizeletet a tartályba gyűjtsön – beleértve a másnap reggeli első vizeletet is
• A gyűjtőedényt hűtőszekrényben tárolja a gyűjtés teljes ideje alatt
• Kerülje a rézpótló étrend-kiegészítőket a vizsgálat előtt
• A D-penicillamin provokációs teszt esetén az orvos külön utasítást ad

Speciális diétás előkészítés nem szükséges, de a réztartalmú vitaminok és étrend-kiegészítők kerülendők.

Hogyan kapom meg az eredményt?

A vizsgálati eredmények automatikusan feltöltésre kerülnek az EESZT rendszerbe, és elérhetővé válnak az ÉgészségAblak mobilalkalmazásban, amely ingyenesen letölthető az App Store-ból (iOS) vagy a Google Play-ből (Android).

Emellett a leletet jelszóval védett PDF fájlként e-mailben is megküldjük Önnek.

A PDF fájl jelszava

1. Ha a vizsgálatkérés személyi azonosítóval történt (TAJ szám / személyi igazolvány / útlevél):
A jelszó = személyi azonosító utolsó 5 karaktere + születési év (2 számjegy) + születési hónap (2 számjegy)

Példa:
TAJ szám: 123 456 789
Születési dátum: 1990.02.29/éééé.hh.nn.
Jelszó: 567899002

2. Ha nem adott meg személyi azonosítót:
A jelszó a vérvételkor kapott tájékoztató címkén található vonalkód alatti 12 karakter.